Recientemente se ha publicado un artículo acerca del estado de la investigación sobre la distrofia muscular de cinturas por déficit de calpaína (LGMD2A/R1) en el que, entre otros, se explica el trabajo que está realizando la Dra. Amets Saénz del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. Aquí podéis ver el artículo traducido (la traducción ha sido […]
El spot Capaces15N de concienciación con las enfermedades neuromusculares se emitirá en Televisión Española desde el día 1 al 5 de diciembre. El vídeo, formará parte de los contenidos publicitarios de Tve1 y La 2 de TVE durante la primera semana de diciembre. Pases del spot confirmados por TVE: CadenaFechaHoraProgramaTVE 101/12/202118:10:00SERVIR Y PROTEGERLA 201/12/202120:45:00SIN PROGRAMATVE [...]
La Fundación CERMI Mujeres (FCM) ha pedido que se construya y se garantice un marco jurídico y político “más sólido” que reconozca los riesgos de la violencia a la que se enfrentan mujeres y niñas con discapacidad. Así lo ha manifestado la vicepresidenta ejecutiva de la entidad, Ana Peláez, durante su intervención en el conversatorio [...]
La plataforma Ephion Health lanza una solución tecnológica para realizar un seguimiento más preciso de los pacientes con distrofia de Duchenne, que pretende extender a otras dolencias Noticia original : Inteligencia artificial para monitorizar una rara enfermedad muscular
El neurólogo especialista en esta enfermedad rara, Antonio Vaquero, destaca la importancia de la fisioterapia como forma de mejorar la calidad de vida y de acudir a FSHD Spain, asociación dedicada a estos pacientes La noticia : La ciencia permite hijos libres distrofia-muscular facioescapulohumeral
El pasado 20 de noviembre falleció repentinamente Calixto Ulacia Beristain. Calixto fue uno de los fundadores de GENE y fue miembro de su Junta Directiva durante más de 20 años, muchos de ellos como secretario de la asociación. Gracias a su esfuerzo y a su empeño, y contando con la colaboración de su familia, logró […]
Queremos dar voz a una minoría altamente vulnerable, como son las personas con enfermedades neuromusculares, que ve como sus carencias y necesidades aumentan cada día. Y queremos ser visibles ante la sociedad para que se conozca y comprenda nuestra situación. Las enfermedades neuromusculares no paran nuestras vidas y las personas que las padecemos nos sentimos […]
Conferencia: “Investigación en las distrofias musculares” Dra Amets Saenz Peña Grupo de Enfermedades Neuromusculares de Biodonostia Hora: 11:00 h Presencial: Txara 1 Paseo Zarategi, 100 On line: conéctate a esta dirección desde el móvil o desde el ordenador: https://us06web.zoom.us/j/81863679084?pwd=L2VBUVhWQkl2c2pNb1k5TWtoVFNpQT09 TE ESPERAMOS…!!!
Medicamentos moduladores de Utrofina como terapias potenciales para la distrofia muscular de Duchenne y Becker La Utrofina es una proteína muy similar a la distrofina, cuya expresión se encuentra aumentada en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker y en modelos animales de la enfermedad. Esta sobreexpresión ha sido propuesta como un mecanismo compensatorio [...]