Día Mundial de las Enfermedades Raras (eu translation)
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras GENE reclama financiación pública para mejorar la investigación científica y el abordaje […]
Loteria de navidad
Sari txikiren bat suertatu ezkero, elkartearen egoitzan ordainduko da, astelehen, asteazken eta ostiraletan, 10:00etatik 12:00etara. Elkartearen egoitza: Uraren etxea Ondarreta
Azaroak 15, Gaixotasun Neuromuskularren eguna
Madrilen egingo da ASEM Federazioaren (GENE barne) 2025eko Gaixotasun Neuromuskularren Eguneko ekitaldi nagusia Gaixotasun Neuromuskularren Espainiako Federazioak (ASEM Federazioa) Gaixotasun
Hamaiketako-hitzaldia.
GAIXOTASUN NEUROMUSKULURREN EGUNEKO OSPAKIZUNA LEKUA: Txara 1 gela balioaniztuna 3 Bazkari lasai batean, Amets Saenez Bidoonostian jasotako azken bilketei buruz
GENE-ko Beatriz Alesanco COPE Irratian.
Asteazken honetan, Azaroak 5, 13:30etik 14:00etara, Beatriz Alesanco lankidea COPE irratian zuzenean egongo da. Besteak beste, azaroaren 15ean ospatuko den
Naiz irratia. Gaixotasun neuromuskularren errealitatea duintzen
Pasa den irailaren 5ean, Puy Arruti gure presidentea NAIZ Irratian elkarrizketatu zuten. Bertan gure elkartea, gure borrokak eta gure ametsak
IIS Biogipuzkoaren taldearen artikulua. β1D integrinaren kokapen desegokiak LGMDR1 gerriko distrofiaren fisiopatologian duen zeregina.
The Role of Integrin β1D Mislocalization in the Pathophysiology of Calpain 3-Related Limb–Girdle Muscular Dystrophy. Cells, MDPI. 2025. doi: 10.3390/cells14060446
IIS Biogipuzkoaren taldearen artikulua. LGMDR1 gerrikoen muskulu-distrofiako kohorte txiki batean, titinaren gernuko N-terminal zatia biomarkatzaile gisa berrestea
Urinary N-terminal titin fragment ascertained as biomarker in a small cohort of limb-girdle muscular dystrophy LGMDR1-calpain 3 related. J Neuromuscul
Duchenne eta Beckerren Nazioarteko Eguna: GENEk eta ASEM Federazioak berdintasuna eskatu dute tratamenduak eskuratzeko
Donostia, 2025eko irailaren 7a — Duchenne eta Beckerren Distrofia Muskularraren Nazioarteko Eguna dela eta, GENE elkarteak eta Gaixotasun Neuromuskularren Espainiako
IIS Biogipuzkoako taldearen lanen artikulua. 2024
3 kalpainaren p.Lys254del aldaera ez dago beti lotuta gerrikoen distrofien forma nagusiarekin Berriki deskribatu dira kalpainopatiarako herentzia autosomiko menderatzaileko patroia