The Role of Integrin β1D Mislocalization in the Pathophysiology of Calpain 3-Related Limb–Girdle Muscular Dystrophy. Cells, MDPI. 2025. doi: 10.3390/cells14060446 […]
Urinary N-terminal titin fragment ascertained as biomarker in a small cohort of limb-girdle muscular dystrophy LGMDR1-calpain 3 related. J Neuromuscul
3 kalpainaren p.Lys254del aldaera ez dago beti lotuta gerrikoen distrofien forma nagusiarekin Berriki deskribatu dira kalpainopatiarako herentzia autosomiko menderatzaileko patroia
LGMDR1-en metabolismoan inplikatutako proteinen adierazpen aldatua desagertu egiten da zelula-hazkuntzetan Lan honetan identifikatu dugu metabolismoan inplikatutako proteina batzuen kantitatea (HK-II,
GSK-3 β-ren modulazio alosterikoa, 3 kalpainari dagozkion LGMDR1 gerri-distrofietako hurbilketa terapeutiko berri gisa Seinaleztapen-ibilbide batzuk daude, Wnt eta mTOR ibilbideak,
Sarepta Therapeutics eta Rocheren farmazeutikoak, Duchenneko muskulu-distrofiaren (DMD) inguruko tratamendu bat frogatzeko saiakuntza kliniko bat egiten ari dira lehenengoz Europan
Terapia genikoen etorrerak paradigma-aldaketa ekarri du hainbat patologiatan, eta horrek sarbidea bermatzeko finantzaketa-ereduak eskatzen ditu. Artikulu osoa.
Kaliforniako Unibertsitateko UC Davis Health-en eta Estatu Batuetako beste sei zentrotan egindako saiakuntza kliniko batek erakutsi duenez, terapia zelular bat
Duela gutxi artikulu bat argitaratu da kalpaina-defizitagatiko gerrietako distrofia muskularrari (LGMD2A/R1) buruzko ikerketaren egoerari buruz. Bertan, besteak beste, Biodonostia Osasun
[vc_row][vc_column][vc_column_text][evp_embed_video url=”https://www.gene.eus/wp-content/uploads/2021/12/Charla_2b.mp4″ template=”mediaelement” width=”1920″ ][/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]