3 kalpainaren p.Lys254del aldaera ez dago beti lotuta gerrikoen distrofien forma nagusiarekin
Berriki deskribatu dira kalpainopatiarako herentzia autosomiko menderatzaileko patroia duten formak (gaixotasunaren transmisioa belaunaldi guztietan). Hau da, CAPN3 genean mutazio bakarra duten kasuak deskribatu dira, sintomak dituztenak. Orain arte, eramaile esango genieke, baina muskuluak kaltetuta dituzte. Egia da, gainera, klinika ez hain larria duten kasuak direla, kalpainopatia klasikoak baino askoz beranduago hasten direnak. Kasu horietan, aurrez bi mutazio dituzten pazienteetan deskribatutako hainbat mutazio aurkitu dira.
Badira urte batzuk gai horren inguruan nolabaiteko eztabaida dagoela; izan ere, guk ez dugu uste CAPN3 geneko mutazio baten eramaile izatea soilik izan daitekeenik hautemandako sintomatologia klinikoaren kausa. Gure ustez, patologia eragiten duen beste faktore osagarriren bat egon behar da. Horregatik, lan honetan frogatu dugu p.Lys254del mutazioa, aurrez “menderatzaile” gisa deskribatutako bi pazientetan aurkitatuakoa, berez ez da gaixotasunaren kausa, egindako erresonantzia magnetikoan muskulu-ahultasunik edo ezaugarri miopatikorik ez zuten bi familiatako 6 eramailetan aurkitu baitugu.
Valls 2024 The CAPN3 pLys 254del