LGMDR1-en metabolismoan inplikatutako proteinen adierazpen aldatua desagertu egiten da zelula-hazkuntzetan
Lan honetan identifikatu dugu metabolismoan inplikatutako proteina batzuen kantitatea (HK-II, GLUT5 and MCT1) alteratuta zegoela LGMDR1 duten pazienteen muskuluan. Beraz, kultiboetan metabolismoarekin lotutako jarduerak (funtzio mitokondriala eta glizolisia) aldatuta zeuden ikusi nahi izan genuen, baina, harrigarria bada ere, ez zen inolako alderik ikusi pazienteen zelulen eta kontrolen artean. Emaitza horiek eta beste analisi batzuek agerian utzi dute kultiboan dauden zelulen erabilgarritasuna mugatua dela kontrolen eta pazienteen arteko konparaziorako. Hala ere, tratamenduak aztertzeko eredu egokia da, kontrolen eta pazienteen zezulen erantzuna desberdina baita farmakoak eman ondoren.
Rico 2023 Metabolism in LGMDR1