La variante p.Lys254del de la calpaína 3 no está siempre asociada a la forma dominante de las distrofias de cinturas-CAPN3
Recientemente se han descrito formas con patrón de herencia autosómico dominante (transmisión de la enfermedad en todas las generaciones) para la calpainopatía.
Es decir, se han descrito casos con sólo una mutación en el gen CAPN3 que presentan síntomas. Casos que hasta la fecha denominaríamos portadores, pero que sin embargo, presentan afectación muscular. Es cierto que, además son casos con una clínica menos severa, con inicio mucho más tardío que las calpainopatías clásicas.
En estos casos se han hallado varias de las mutaciones previamente descritas en pacientes con dos mutaciones.
Hace ya algunos años que existe cierta controversia respecto a este tema pues nosotros no creemos que sólo ser portador de una mutación en el gen CAPN3 pueda ser la causa de la sintomatología clínica observada.
Consideramos que debe existir algún otro factor adicional que provoque la patología. Por ello, en este trabajo hemos demostrado que la mutación p.Lys254del, descrita previamente en dos pacientes como “dominantes”, por si sola no es la causa de la enfermedad pues la hemos hallado en 6 portadores de dos familias diferentes que no mostraban ninguna debilidad muscular ni ninguna característica miopática en la resonancia magnética realizada.
Valls 2024 The CAPN3 pLys 254del