La expresión alterada de proteínas implicadas en el metabolismo en LGMDR1 se desvanece en los cultivos celulares
En este trabajo hemos identificado que la cantidad de algunas proteínas implicadas en el metabolismo (HK-II, GLUT5 and MCT1) estaba alterada en el músculo de pacientes con LGMDR1.
Por lo tanto, quisimos ver si en los cultivos, las actividades relacionadas con el metabolismo (la función mitocondrial y la glicólisis) se hallaban alteradas, pero sorprendentemente no se observó diferencia alguna entre las células de los pacientes y de los controles.
Estos resultados junto con otros análisis nos han proporcionado la evidencia de que la utilidad de las células en cultivo para comparación entre controles y pacientes es limitada. No obstante, es un buen modelo para estudio de tratamientos pues la respuesta de las células de controles y las de los pacientes es diferente tras administración de fármacos.
Rico 2023 Metabolism in LGMDR1